Google DeepMind klassificerer genetiske mutationer med høj nøjagtighed

Google DeepMind har udviklet en ny AI-model kaldet AlphaMissense. Den er i stand til at klassificere genetiske mutationers patogenitet – altså om de er godartede eller patogene (sygdomsfremkaldende).

Den gennemsnitlige person bærer på mere end 9.000 såkaldte missense-mutationer. Det er genetiske mutationer, hvor et enkelt bogstav i DNA-koden er blevet skiftet ud og resulterer i en anden aminosyre i et protein.

De fleste genetiske mutationer er godartede, men der også sygdomsfremkaldende genetiske mutationer, som kan føre til alvorlige sygdomme som cystisk fibrose, seglcelleanæmi og kræft.

Derfor har forskere i årtier været opdagede af at klassificere de genetiske mutationer i mennesker. Det er dog et et kæmpe – ja, nærmest uendeligt – arbejde, idet bare én klassifikation kan tage flere måneder at gennemføre på grund af tidskrævende og dyre laboratorieeksperimenter.

Læs også: Hvad er kunstig intelligens? Sådan ser fremtiden med AI ud

AlphaMissense udfylder stort hul med manglende viden

Google DeepMinds nye AI-model AlphaMissense kan give et smugkig på, hvad effekten af intet mindre end 89 procent af alle 71 millioner mulige genetiske mutationer er. Til sammenlig er det hidtil kun lykkedes at klassificere 0,1 procent af alle genetiske mutationer på normal vis.

I en forskningsartikel, som Google har fået udgivet i tidsskriftet Science, når techgiganten frem til, at 57 procent af de analyserede genetiske mutationer højst sandsynligt er godartede. 32 procent er højst sandsynligt sygdomsfremkaldende. De resterende 11 procent er der uklarhed om.

Resultatet er ifølge Google vigtigt. Af de mere end 4 millioner genetiske mutationer, der hidtil er opdaget i mennesker, er kun 2 procent af disse blevet klassificeret som sygdomsfremkaldende.

Da Googles klassificering har vist sig at have en nøjagtighed på 90 procent i forhold til de foreløbige menneskelige klassificeringer, giver den AI-drevne klassificering det hidtil klareste billeder af de 89 procent af alle mulige genetiske mutationer. Resultaterne er nu blevet overført til en enorm database, som læger, genetiske forskere og andre eksperter kan tilgå. Tanken er, at oplysningerne kan hjælpe med at diagnosticere forskellige sygdomme – herunder sjældne genetiske sygdomme.

Forbeholden over for at bruge AI til diagnosticering

Nyheden om Googles bedrift er blevet modtaget både med glæde og skepsis.

Ewan Birney, der er vicegeneraldirektør for European Molecular Biology Laboratory, siger til BBC, at AlphaMissense er et “stort skridt fremad,” og at modellen “vil hjælpe kliniske forskere med at prioritere, hvor de skal lede for at finde områder, der kan forårsage sygdom.”

Andre er ikke lige så begejstrede. Ben Lehner, som er seniorgruppeleder i human genetik ved Wellcome Sanger Institute i Storbritannien, er ifølge The Guardian bekymret over, at AI er en sort boks.

“En bekymring ved DeepMind-modellen er, at den er ekstremt kompliceret. En model som denne kan vise sig at være mere kompliceret end den biologi, den forsøger at forudsige,” siger han til avisen.

Hans bekymring går på, at læger ikke forstår, hvordan modeller som AlphaMissense i praksis fungerer. Derfor kan det være problematisk at bruge forudsigelserne til at træffe diagnostiske beslutninger.

“Det er ydmygt at indse, at vi måske aldrig bliver i stand til at forstå, hvordan disse modeller rent faktisk fungerer. Er det et problem? Det er det måske ikke i nogle tilfælde, men vil læger være trygge ved at træffe beslutninger om patienter, som de ikke forstår og ikke kan forklare?,” uddyber han.

Læs også: Nyheder om kunstig intelligens